每年2月的最后一天被定为国际罕见病日（Rare Disease Day），这一特别的日子最早源于2008年2月29日，由欧洲罕见病组织（EURORDIS）发起和组织了首届活动，寓意罕见病之“罕见”。目前全球已确认大约7000种罕见病，每年新增约250种，患者人数超过3亿。在中国，约有2000万罕见病患者，每年新增患者超过20万。尽管医学上罕见病的发病率极低，但考虑到中国庞大的人口基数，罕见病并不罕见，理应受到社会的广泛关注。

罕见病，又称为“孤儿病”，是指发病率极低的疾病。然而，不同国家和地区对罕见病的具体定义标准差异较大。在美国，罕见病是指患病人数少于20万或发病率低于1/1500的疾病；欧盟定义发病率不超过5/10000的疾病为罕见病；而在日本，患病人数少于5万或发病率低于1/2500的疾病被认定为罕见病。在中国，目前尚未有统一的官方定义，通常参考世界卫生组织（WHO）的标准，即患病人数占总人口的0.65‰-1‰之间的疾病被归为罕见病。

罕见病的发病原因主要可归结为遗传因素和环境因素。约80%的罕见病由遗传因素引起，通过常染色体显性、隐性或X连锁遗传等方式传递，主要由于基因突变所致，可能涉及单个或多个基因。同时，环境因素如化学物质、辐射和病毒感染等，也可能诱发基因突变，增加罕见病的发生风险。孕期母亲的生活习惯、饮食以及接触的有害物质等，均可能提高胎儿罕见病的风险。

罕见病具有发病率低、病情严重、诊断困难和治疗手段有限的特征。因其发病率低，临床医生对这些疾病的认知往往不足，大多数罕见病在儿童时期发病，并呈进行性发展，严重影响患者的身体机能，甚至危及生命。由于罕见病的复杂性，诊断过程常常漫长且困难，患者需要辗转多家医院才能确诊，这易延误治疗时机。

目前，罕见病的有效治疗方法较少，许多患者面临无药可医的局面，而部分治疗药物价格昂贵，给患者家庭带来了沉重的经济负担。近年来，随着对罕见病研究的深入及技术的进步，罕见病药物的研发取得了显著进展，越来越多的新药进入临床试验阶段，有些药物已经成功获批上市，为罕见病患者带来了希望。在这一背景下，尊龙凯时人生就博致力于支持罕见病药物的研发与推广，助力更多患者找到合适的治疗方案。

以下为部分罕见病药物靶点及相关研究进展：